“La rinascita di mia figlia Ilaria affetta da Sma, adesso riesce a ballare con la sua carrozzina”

Ilaria ha sette anni, i capelli colore biondo grano, due genitori indomiti, Elena e Maurizio, entrambi infermieri, una sorella, Arianna, compagna di giochi e di risate, alcune brave maestre e tanti amici nella seconda elementare della scuola "Antonio Gramsci" di Vittuone. Ama disegnare, sentire la musica, nuotare. Ilaria Cozzi è tutto questo ma è anche una (stupenda) "bambina Sma".
E' nata, Ilaria, con una malattia genetica grave che ha una sigla di tre lettere, Sma, atrofia muscolare spinale, scoperta quando aveva poco più di due anni. "Era il 2015 – ricorda Elena Colombo, la mamma – l'avevamo ricoverata al San Raffaele di Milano perché Ilaria era piccola, sottopeso, sembrava sempre stanca e sospettavamo un problema con l'ormone della crescita. Invece niente, esami tutti negativi. Ma il giorno delle dimissioni, seguendo il mio istinto e sulla base di tanti segnali che avevo visto in mia figlia, chiesi un consulto con la neurologa. E la dottoressa capì subito…". Un pianto infinito, Elena e Maurizio abbracciati nel corridoio dell'ospedale. "Sapere che Ilaria non sarebbe mai guarita ci sembrava inaccettabile. Così come l'aver scoperto che noi due eravamo portatori sani di Sma, anche se, per fortuna, la nostra primogenita Arianna era nata sana".
Ilaria adora la danza, balla con la sua carrozzina e da un po' di tempo, appoggiata a un deambulatore e con l'aiuto di due tutori, cammina dentro casa. Perché c'è un prima e un dopo nella storia di questa bambina che sembra uscita dalle illustrazioni di un libro di favole. "E' il motivo per cui alla vigilia della maratona di Telethon racconto la nostra storia", dice Elena, 40 anni, l'ottimismo nella voce, l'allegria nello sguardo. "I grandi miglioramenti di Ilaria sono dovuti a un farmaco che sul suo tipo di Sma sta avendo straordinari risultati. Una malattia per la quale fino a ieri sembravano non esserci cure. E io voglio testimoniare la mia fiducia nella scienza e nella ricerca, senza le quali Ilaria oggi non potrebbe fare la spaccata o tenere una matita in mano e riempire i suoi amati album da disegno".

Partiamo allora da qui Elena, dalla speranza.
"Il 2017. E' stato l'anno in cui Ilaria ha cominciato la cura con il farmaco "Spinraza". Fino a quel momento, da quando avevamo avuto la diagnosi nel 2015 e il mondo ci era caduto addosso, entrambi lavoriamo in ospedale e sappiamo bene cosa è una malattia genetica, le sue condizioni era sempre peggiorate. Ricordo un pomeriggio in cui la guardavo disegnare e Ilaria mi diceva. "Mamma, la matita è diventata pesante, mi cade". Non era la matita, era la sua mano che non riusciva più a stringerla. Un dolore tremendo. L'avanzare della malattia. Poi abbiamo iniziato la terapia, al "Besta" di Milano. I risultati, graduali, si sono visti quasi subito".
Ilaria ha recuperato facoltà che aveva perduto?
"Sì, a cominciare dalla famosa matita che adesso tiene in mano perfettamente. Ma non è solo questo. Il suo corpo si è irrobustito, le sue gambe sono diventate più forti, adesso, come dicevo, fa anche qualche passo, addirittura, se si attacca alla spalliera del divano, riesce a camminare senza tutori. La Sma è una malattia che attacca i muscoli e non dà problemi cognitivi, ma Ilaria, prima, forse sentendosi fragile, era una bambina chiusa, poco socievole. Da quando è più forte è come se si fosse aperta al mondo, a scuola è piena di amici che fanno a gara per spingere la sua carrozzina".

Come vive Ilaria la sua condizione?
"Non è facile capirlo. Ma so che è felice quando nessuno le fa domande. Come i suoi compagni di scuola. Per loro Ilaria è così. A volte mi ha chiesto: "Mamma, a 18 anni salirò le scale da sola?". Ma non ha aspettato la mia risposta".
Forse la ricerca potrà dare risposte.
"A noi le ha già date. Mio marito e io lavoriamo in ospedale, vediamo ogni giorno quanto la ricerca scientifica sia fondamentale. Ci sono malattie che possono guarire e altre no, per adesso, come la Sma. Però la vita dei nostri bambini può migliorare enormemente. Anche se, voglio dirlo, la risposta ai farmaci è sempre soggettiva, ci sono diversi tipi di atrofia muscolare spinale e quella di Ilaria non è del tipo più grave. E insieme alle cure ciò che conta sono le attività quotidiane, a fisioterapia, il nuoto, la ginnastica, tutto quello che può aiutare i muscoli a diventare forti".
E' vero che Ilaria fa danza classica?
Elena ride. "Sì, è la sua felicità. In parte danza sulla carrozzina, in parte a terra. E qualche posizione riesce a tenerla anche in piedi".
Assicurare a Ilaria questa straordinaria qualità della vita deve essere però un impegno enorme. Come per tutti i genitori che hanno un figlio o una figlia disabile.
"Inutile negarlo. E' un impegno che non finisce mai e bisogna coltivare dentro di sé l'ottimismo per poter andare avanti. Per fortuna mio marito ed io riusciamo ad alternarci con i turni in ospedale per stare con le bambine, possiamo contare sull'aiuto dei nonni, a scuola abbiamo avuto un sostegno eccezionale. E poi nel mio cuore non smetto di sperare che un giorno la scienza ci doni una cura che faccia guarire Ilaria".Original Article