Napoli, bimba di sei mesi salvata con il farmaco più costoso al mondo

Il farmaco più costoso al mondo e lo straordinario lavoro di squadra messo in campo dall'azienda ospedaliera Santobono di Napoli e dal servizio farmaceutico della Regione Campania salvano una bambina di sei mesi, affetta da atrofia muscolare spinale di "tipo 1", una gravissima malattia genetica neuromuscolare. La bimba è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre, imperniata sulla somministrazione di un farmaco considerato il più costoso al mondo: 1,9 milioni di Euro per singolo trattamento. Il medicinale corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. E' la prima volta che questa terapia viene effettuata in Italia.
Commenta Anna Maria Minicucci, manager dell'azienda Santobono Pausilipon: “Ringrazio la Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell’azienda che si è’ impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall'azienda che si è ormai consolidata ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee”.
L'atrofia muscolare spinale insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. La terapia si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. La bambina è stata tenuta una settimana in osservazione per monitorare gli effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco e ora è tornata a casa con i genitori.
La procedura per poter utilizzare il farmaco ha coinvolto il settore Farmaceutico Regionale, i servizi interni all’Azienda Ospedaliera: Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia Ospedaliera, Direzione Aziendale e Sanitaria e tutta l’equipe della UOC Neurologia Diretta dal Dott. Antonio Varone.
Il governatore Vincenzo De Luca parla di "un'altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana. Un lavoro di equipe ancora più significativo se si considera l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente". De Luca ringrazia la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto".
Il dottor Antonio Varone, primario della Neurologia del Santobono, sottolinea: "Negli ultimi anni l’introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L’avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l’implementazione di progetti di screening neonatale.”Original Article