A 6 mesi salvata dalla Sma con il farmaco più caro al mondo

AGI – Bimba di sei mesi salvata grazie al farmaco più costoso al mondo.

È il primo caso in Italia ed è merito di una equipe medica dell'ospedale pediatrico di Napoli Santobono.

Una bambina di meno di sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma) è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia solo lo scorso 17 novembre. Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese.

La gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita.

Il farmaco somministrato al Santobono, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento) corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.
“Ringrazio la Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell'azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica. Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dal Santobono, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee”, sottolinea il commissario dell'azienda ospedaliera Anna Maria Minicucci.

Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore Farmaceutico Regionale, servizi interni al Pauseillipon e l'equipe della Uoc Neurologia diretta da Antonio Varone.

"Un'altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della Sanità campana. Un lavoro di equipe ancora più significativo se si considera l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto", dice il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca.

La bambina è già tornata a casa insieme ai genitori, dopo aver monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco.

“Ringrazio il dottor Varone che dall'inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la a – spiega il padre della piccola, Luigi Russo – all'inizio sembra tutto nero … un tunnel senza fine… adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento anche tutti gli infermieri del reparto neurologia.”